In un esame del sangue di routine, alcuni scienziati francesi hanno identificato il gruppo sanguigno più raro e recente al mondo. L’unica portatrice nota è una donna della Guadalupa, il cui sangue è così unico che i medici non sono riusciti a trovare un solo donatore compatibile.
La scoperta del 48° gruppo sanguigno riconosciuto, chiamato “Gwada-negativo”, è avvenuta quando il plasma sanguigno della donna ha reagito contro ogni campione di potenziale donatore testato, inclusi quelli dei suoi stessi fratelli. Di conseguenza, era impossibile trovare un donatore di sangue compatibile con lei.
Molte persone conoscono il proprio gruppo sanguigno (A, B, AB o 0) e sanno se sono Rh positivi o negativi, spiega un articolo su The Conversation. Tuttavia, queste categorie rappresentano solo due dei diversi sistemi di gruppi sanguigni che determinano la compatibilità per le trasfusioni. Ogni sistema riflette differenze sottili, ma cruciali, nelle proteine e negli zuccheri che rivestono i globuli rossi.
Per risolvere il mistero del sangue incompatibile della donna di Guadalupa, gli scienziati hanno fatto ricorso a un’analisi genetica all’avanguardia. Utilizzando il sequenziamento dell’esoma completo, una tecnica che esamina tutti i 20 mila geni umani, hanno scoperto una mutazione nel gene PIGZ.
Questo gene, prosegue l’articolo, produce un enzima che aggiunge uno zucchero specifico a un’importante molecola presente sulle membrane cellulari. La mancanza di questo zucchero modifica la struttura di una molecola sulla superficie dei globuli rossi. Tale cambiamento crea un nuovo antigene, una caratteristica chiave che definisce un gruppo sanguigno e dà luogo a una classificazione completamente nuova: Gwada-positivo (che possiede l’antigene) o Gwada-negativo (che ne è privo).
Utilizzando la tecnologia dell’editing genetico, il gruppo di lavoro ha confermato la propria scoperta ricreando la mutazione in laboratorio. I globuli rossi di tutti i donatori di sangue sottoposti a test sono risultati Gwada-positivi, mentre la paziente della Guadalupa è l’unica persona Gwada-negativa conosciuta al mondo.
Le implicazioni della scoperta vanno oltre quelle legate alle trasfusioni di sangue. La paziente soffre di una lieve disabilità intellettiva e purtroppo ha perso due figli alla nascita, esiti che potrebbero essere collegati alla sua rara mutazione genetica.
L’enzima prodotto dal gene PIGZ opera infatti nella fase finale della costruzione di una molecola complessa chiamata GPI (glicosilfosfatidilinositolo). Ricerche precedenti hanno dimostrato che le persone con difetti in altri enzimi necessari per l’assemblaggio del GPI possono soffrire di problemi neurologici che vanno dai ritardi nello sviluppo alle convulsioni. Anche i nati morti sono comuni tra le donne con questi disturbi ereditari.
Sebbene la paziente caraibica sia l’unica persona al mondo con questo raro gruppo sanguigno, condizioni neurologiche quali ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e convulsioni sono state riscontrate in altre persone con difetti negli enzimi necessari nelle fasi iniziali della sintesi del GPI.
La scoperta di Gwada mette in luce sia le meraviglie che le sfide della diversità genetica umana. I gruppi sanguigni si sono evoluti in parte come protezione contro le malattie infettive, dato che molti batteri, virus e parassiti utilizzano le molecole dei gruppi sanguigni come punti di ingresso nelle cellule. Ciò significa che il gruppo sanguigno può influenzare la suscettibilità a determinate malattie.
Tuttavia, l’estrema rarità di questa condizione crea dilemmi medici. I ricercatori francesi ammettono di non poter prevedere le conseguenze di una trasfusione di sangue incompatibile con Gwada verso la donna della Guadalupa. Anche se ci fossero altre persone Gwada-negative, sarebbe molto difficile individuarle. Non è chiaro nemmeno se queste possano diventare donatori di sangue.
Come spesso succede in questi casi, conclude l’articolo, il nuovo gruppo sanguigno è stato scoperto in un laboratorio ospedaliero, dove i tecnici stavano cercando sangue compatibile per un paziente. Il nome riflette le origini caraibiche del caso: Gwada è un termine gergale che indica una persona proveniente dalla Guadalupa, conferendo a questo gruppo sanguigno sia rilevanza scientifica che risonanza culturale. Con il progresso e la diffusione del sequenziamento genetico, i ricercatori prevedono di scoprire altri gruppi sanguigni rari. Ogni nuova scoperta amplia la nostra comprensione della variabilità umana e pone nuove sfide per la trasfusione e la medicina personalizzata.
(Immagine di Gerd Altmann su Pixabay)
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